At forudsige øredøv eller genetisk høretab med en simpel blodprøve er en realitet

I Spanien manifesterede mere end 60% af høretabene ved fødslen,
barndom eller i de første årtier af voksen alder har en årsag
direkte genetik Dette forklares i ‘Hvidbog om høretab’ fra Sundhedsministeriet.

Af den grund Genetisk evaluering, der analyserer DNA, er nøglen til at forudsige og behandle høretab. Det gøres simpelthen fra en lille blodprøveifølge Dr. Ignacio del Castillo fra Genetics Service på Ramón y Cajal Universitetshospital i Madrid og CIBER of Rare Diseases (CIBERER).

Årsager til arveligt høretab

I 30 procent af tilfældene manifesteres det af arvelige syndromiske årsager, som er forbundet med andre medicinske problemer, men 70 procent af tiden synes manglende hørelse at være isoleret. Dette forklares af Dr. Ignacio del Castillo fra Genetics Service på Ramón y Cajal Universitetshospital i Madrid og CIBER of Rare Diseases (CIBERER). Det hedder, at:

”Ved ikke-syndromisk høretab kender vi i øjeblikket mere end 100 relaterede gener. Men der er mere end 300 syndromer, der har forbundet høretab, også med forskellige gener involveret. Og vi ved, at et betydeligt antal af dem stadig skal identificeres. ”

Genet, der er kendt som Connexin 26, vurderes at ligge bag 30% af tilfældene med recessivt høretab. Andre hyppige årsager til alvorlige genetiske tab i vores land er mutationer i otorholin og mitochondrial DNA.

I dette scenarie er genetiske test i stigende grad nyttige.

Fordele ved genetiske test

Den genetiske test, der analyserer DNA’et det gøres simpelthen fra en lille blodprøvetakket være de store fremskridt i de sidste tre årtier. Som forskeren og lægen ved Ramón y Cajal kommenterer, “Der er gjort store fremskridt inden for genetisk diagnostisk teknik for at udforske flere gener på kortere tid.”

Derudover tilføjer det en meget opmuntrende data for børn med høreproblemer ved at forklare, at der sker fremskridt på en bemærkelsesværdig måde hen imod specifikke behandlinger for hver type høretab i det, der kaldes præcision eller personlig medicin.

“I de kommende år vil vi hjælpe med udviklingen af ​​nye individualiserede terapier, så det er meget vigtigt at gennemføre den genetiske test for at vide, hvilken type høretab du har.”

Den blodprøve:

• Det giver mulighed for at forklare årsagen til, at en person har et høretab.

• Modtag genetisk rådgivning og foretag en bedre prognose.

• Tilpas behandlingen og få oplysninger om forekomst hos afkom, fordi som forklaret af Dr. Castillo:

”I en familie, hvor alle dens medlemmer har høretab, kan der være forskellige forklaringer. For eksempel kunne alle de berørte bære mutationer i det samme gen, men nogle kunne bære mutationer i et andet gen eller endda nogle kunne have et høretab af miljømæssig årsag. Det er vigtigt at tage hensyn til hver enkelt persons kliniske egenskaber, fordi dette giver os ledetråde om, hvorvidt der er en enkelt årsag i familien, eller om der er flere. ”

Ifølge Dr. Rubén Polo fra Otologienheden i Otolaryngologitjenesten på Ramón y Cajal Universitetshospital kan den genetiske evaluering udføres på babyer. “Faktisk i høretab er tidlig diagnose afgørende”men også Det er nyttigt for mennesker i alle aldre. Det er tilgængeligt i folkesundhed som på Ramón y Cajal Hospital.

Han tilføjer også det “Den genetiske undersøgelse udføres, når der er en familiehistorie med høretab, eller når årsagen til høretab er af ukendt oprindelse, da det kan svare til et genetisk høretab, selvom der ikke er nogen familiehistorie”.

I tilfælde, hvor der påvises en genetisk mutation, vurderes familiemedlemmer også (inklusive nyfødte) og børn for at opdage, om de er bærere af mutationen, selvom der endnu ikke er opstået et høretab.

Behandlinger for genetisk høretab

På nuværende tidspunkt bliver vi nødt til at vente på disse nye terapier, da, som Dr. Polo forklarer, for nu behandlingen af ​​valg for dyb døvhed af genetisk oprindelse med cochleaimplantater, “Selvom genterapi baseret på dyremodeller i den nærmeste fremtid kan give os nye ledetråde.”

”Det cochleaimplantat er behandlingen af ​​valg hos patienter, der lider af dyb døvhed og hos dem med svær døvhed, der ikke drager fordel af høreapparater. I de senere år har vi set en stigning i deres indikationer, såsom bilateral cochleaimplantation, patienter med resthørelse, til behandling af deaktivering af tinnitus, ensidig høretab osv. ”.

Cochlea-implantater til babyer med dyb døvhed, hvad er de, og hvordan fungerer de?

Ifølge eksperter er identifikationen og den tidlige behandling af høretab af genetisk årsag hos børn afgørende for at undgå ændringer i erhvervelsen af ​​mundtligt sprog. Det mener Dr. Julio Rodrigo, generaldirektør for MED-EL Spanien:

”Cochlea-implantater forbedrer ikke kun hørepræstation, men også selvtillid, sociale relationer og livskvalitet for voksne med dyb døvhed. Hos pædiatriske patienter tillader de udvikling af mundtligt sprog og integration i uddannelsessystemet. Kort sagt bidrager de til at normalisere hørselsnedsættelsen. ”