Den første baby behandles med succes med “boblebørnsyndromet”, der er diagnosticeret i Spanien takket være hælprøven

Derek blev født i Barcelona med en alvorlig kombineret immundefekt, men takket være hans hurtige detektion ved hælforsøg har han været i stand til at være gennemgår en transplantation, der har reddet hans liv.

Ifølge den spanske sammenslutning af primære immununderskud (AEDIP) fødes et ud af hver 40.000 børn i Spanien med en alvorlig kombineret immundefekt, kendt som “boblebørnsyndromet”.

Dets diagnose og tidlige behandling er afgørende for at øge chancerne for overlevelse. I denne forbindelse hælprøven ville være afgørende, men kun Catalonien inkluderer denne sygdom i neonatal screening.

Catalonien, pioner i den tidlige påvisning af alvorlig kombineret immundefekt

Derek blev født i Barcelona i februar 2018, og som alle babyer havde han en hælprøve, der sigter mod at opdage visse sygdomme tidligt.

Men siden januar 2017 inkluderer katalansk helbred alvorlig kombineret immundefekt inden for sygdomme ved denne nyfødte screening, idet det blev det første europæiske sundhedssystem, der inkorporerer det, og det eneste spanske autonome samfund.

Og denne kendsgerning har reddet lille Dereks liv, der fik diagnosen 11 dage efter at have udført hælprøven, hvilket gjorde det muligt for ham at gennemgå en transplantation med kun tre måneder.

Som forklaret af AEDIP, jo yngre babyen er på transplantationstidspunktet, jo større er muligheden for helbredelse, da mindre tid har til at udvikle infektioner.

I denne forstand, hvis transplantationen udføres inden tre og en halv måned, vil overlevelsen være 94%, men hvis patologien ikke diagnosticeres i tide, forårsage død inden det første leveår.

Efter diagnosen blev Derek indlagt i isolering på Vall d’Hebron Hospital i Barcelona og ventede på en kompatibel knoglemarvsdonor. Endelig fandt registeret en ledningblodsenhed, og efter at have gennemgået kemoterapi for at favorisere interventionens succes og modtage immunsuppressiva for at forhindre afvisning blev transplantationen udført.

Fire måneder senere blev han udskrevet, og nu kan Derek allerede leve et normalt liv; Modtag alle dine vaccinationer, gå på dagpleje og leg med dine søskende.

”I dag ser vi det dit immunsystem er gendannet, kan klare infektioner og tilslutte sig det normale liv ”- fremhævede Cristina Díaz, leder af den hæmatopoietiske transplantationsenhed på Vall d’Hebron Hospital i Barcelona.

Siden denne screening begyndte i Catalonien, er der allerede 135.000 babyer, der har gennemgået den, hvilket har gjort det muligt for os ikke kun at opdage dette tilfælde af “boblebaby”, men yderligere 13 immundefekt af andre typer.

Inkluder denne sygdom i neonatal screening

I de fleste tilfælde alvorlig kombineret immundefekt diagnosticeres efter babyens første infektion, trækker sandsynlighederne for deres overlevelse. Ifølge AEDIP dør faktisk 35% af børn i denne første infektiøse episode uden selv at vide, at de blev født med denne sygdom.

Derfor fremhæver nyheden om den lille Derek vigtigheden af ​​en tidlig diagnose, som kan nås ved at inkludere analyse af denne sygdom i hælprøven på alle hospitaler i Spanien.

AEDIP tager tid anmoder om inkludering af denne test i porteføljen af ​​fælles tjenester i det nationale sundhedssystem. Og det samme har den spanske sammenslutning af børn, som finder det vigtigt at udvide neonatal screening til at opdage alvorlige kombinerede immundefekt, da det er en “medicinsk nødsituation”, der kræver “tidlig og optimeret handling.”

De Forenede Stater var det første land, der gennemførte denne nyfødte screening i 2007, og senere Taiwan, Israel, Norge og to regioner i Canada tiltrådte. I Europa forventes det, at Frankrig, Storbritannien og Tyskland også vil indarbejde det inden for kort tid.

Alvorlig kombineret immundefekt: en potentielt total sygdom

Alvorligt kombineret immundefekt syndrom er en sjælden sygdom af genetisk oprindelse, kendetegnet ved et fald i antallet eller funktionen af ​​T-lymfocytter og B-lymfocytter, hvilket fører til, at barnet ikke er i stand til at udvikle et immunrespons mod miljøpatogener, såsom vira, bakterier og svampe.

Derfor, efter at have været diagnosticeret, skal de forblive isoleret i rum, der er fri for ethvert patogen, der kan forårsage dem en infektion, deraf navnet “boble baby-syndrom”.

den Tidlig handling er vigtig for at sikre dens overlevelse, da transplantationen kun vil være effektiv, hvis den udføres i tide og under patientens bedste sundhedsmæssige forhold. I denne forstand bliver neonatal screening eller hælprøve et hurtigt og effektivt middel til tidlig diagnose.

Hælprøven udføres ved en punktering i babyens hæl for at fjerne en dråbe blod, der spredes på et specielt absorberende papir og sendes til laboratoriet til analyse. Der kan være en enkelt punktering, der udføres på hospitalet 48 timers levetid for babyen, eller to punkteringer, hvor den anden udføres mellem den fjerde og den syvende dag i livet.

Afhængigt af hvert land eller det autonome samfund varierer protokollerne, og som vi har set, så gør de sygdomme, der søges med denne test, også. Men jeg ville ønske, at alle babyer kunne få adgang til studiet af de samme patologier for at opdage sygdomme, der kunne helbredes med en hurtig indgriben.