“Min søn kan ikke løbe i dag, men i morgen kan han flyve,” det bevægende vidnesbyrd om en mor med et barn med Perthes syndrom

I dag fejres Verdens sjældne sygdomsdag, hvor 75 procent af patienterne er børn. At forstå hver sygdom og vide, hvordan de små krigers hverdag finder sted, hjælper os med at blive mere opmærksomme på problemet og give vores støtte til de familier, der gennemgår det.

Fra babyer og mere, i dag vil vi navngive Legg-Calvé-Perthes sygdom, en sjælden sygdom, der denne gang har navnet Gonzalo, en tre år gammel dreng, der har kæmpet med konsekvenserne af denne sygdom i flere måneder. Vi har talt med Ana, hendes mor, som har fortalt os, hvordan det hele startede, og hvordan diagnosen har påvirket familien.

Det hele startede med en simpel halt …

Gonzalo havde haft en helt normal udvikling og ligner den hos børn på hans alder. Hans mor fortæller os, at de aldrig så nogen tegn på alarm før ham i maj sidste år, dage efter hans tredje fødselsdag, forlod han gartneriet med en let halte.

”Vi konsulterede ham med hans børnelæge, og ved første øjekast fik alt os til at mistænke, at det var en synovitis. Intet fik os til at tvivle, da han lige var passeret den typiske forkulde og havde taget et antibiotikum, og synovitis kan optræde efter disse to faktorer. “

“Derudover havde den foregående jul haft en lignende episode, og i nødsituationer gav de os den samme diagnose. Et par dage efter at have taget Dalsy var halten overgivet. Så vi troede, det ville være det samme.”

“Men dagene gik, og halten gik ikke tilbage. Den fattige mand hvilede hjemme, i sin seng eller sad på højstolen, men vi bemærkede ingen forbedringer. Så efter en uge besluttede jeg at aftale en børnetraumatolog “

En tidlig diagnose … og dyster

Ana bekymrede sig for at se, at hendes søn ikke forbedrede sig med hvile og antiinflammatorisk førte til, at han anmodede om en ny medicinsk udtalelse bare en uge efter at have fået diagnosen synovitis, men han forestillede sig aldrig fra det øjeblik ville deres liv tage en radikal vending.

“Det var fredag ​​2. juni, og jeg kan huske det, som om det lige var sket. Den dag stod verden, min verden, op for disse fire ord: Din søn er syg.”

“Konsultationen var meget kold. Lægen sendte ham et røntgenbillede, og da jeg bragte ham resultaterne af plaketten igen, sagde han: “Jeg var bange for det. Dette er ikke en synovitis, det er et Perthes-syndrom, fra bogen.”

”Jeg var livredd. Jeg kiggede på ham død i frygt, men i virkeligheden var mit hoved netop koblet fra, og mit hjerte skulle til to tusinde i timen. Lægen spurgte mig, om jeg arbejdede, og som svar på, at han fortalte mig:

”Dette barn skal kræver næsten absolut hvile i de næste 2 eller 3 år. Han vil ikke være i stand til at bevæge sig, og vi bliver nødt til at lægge nogle strygejern, der immobiliserer hans ben fra brystet til anklerne, men bekymre dig ikke om, at om 4 eller 5 år vil han blive mere bedt. ”

Den sætning, der blev udtalt med så lidt takt, kastede Ana i en dyb tilstand af angst og nerver og som hun siger, “Han følte det som om de kastede en spand isvand på ham”.

“Smerten i min sjæl, som jeg følte på det tidspunkt, var forfærdelig. Jeg druknede i tanken om at tænke, at min søn ikke ville være i stand til at bevæge sig i løbet af de næste par år, og at han skulle være sengeliggende med strygejern fra fod til bryst. Jeg formåede bare at se på ham og græde … Jeg vidste ikke hvad jeg skulle sige ” – Ana husker spændt.

Perthes syndrom. Tre ord, en diagnose og en øde familie.

Hvad er Perthes syndrom?

Som de forklarer fra Association of Families with Perthes (ASFAPE), er det en vaskulær sygdom, der påvirker lårbenets hoved. Når der ikke er nok blodstrøm til knoglen, er det nekrotisk og fragmenteret og regenererer derefter igen.

“Knoglen er som en plante, som hvis den ikke vander, dør den” – Ana forklarer ikke metaforisk.

Sygdommen, som påvirker udelukkende i spædbarnstrinnet det har en højere udbredelse hos mænd, og selvom det kan manifestere sig i alderen tre til tolv år, de fleste tilfælde forekommer omkring seks eller otte år.

Legg-Calvé-Perthes sygdom er klassificeret som en sjælden sygdom, har en registreret forekomst på mellem 1 pr. 10.000 børn, og i 19% af tilfældene diagnosticeres flere berørte i den samme familie, selvom der ikke er nok studier til at bestemme Hvis det er en genetisk sygdom.

De vigtigste symptomer inkluderer halthed, stivhed i hoften, bevægelsesbegrænsninger og smerter i knæet, lysken og låret. Den tidlige diagnose af sygdommen er vigtig for at opnå større chancer for bedring og I 80% af tilfældene er prognosen god.

Lyset i slutningen af ​​tunnelen

Efter den første dystre diagnose, Ana og hendes mand de besluttede at søge en ny udtalelse og så fandt de en læge med stor empati, der fortalte dem om sygdommen på en detaljeret og håbefuld måde.

”Han fortalte os, at det var en lang og tung sygdom, men heldigvis havde han en kur, og at vores søns prognose var meget god på grund af hans unge alder og hans tilstand “.

Så efter en fase af accept af diagnosen og mange tårer, Gonzalos forældre besluttede at søge hjælp i ASFAPE-foreningen, hvor de fandt information, følelsesmæssig støtte og frem for alt forståelse.

“ASFAPE var lyset i tunnelen. I foreningen er vi ajour med nyheder og frem for alt du føler dig meget forstået fordi alle os, der er en del af det, gennemgår det samme. Elena, dens præsident er utrættelig, og sammen med andre partnere stopper hun ikke med at arrangere samtaler, kongresser, møder, alt sammen for at fortsætte med at undersøge og informere familier. “

“Uvidenhed om sygdommen og hvad det betyder for dit barns liv indebærer en masse frygt og frustration. Derfor er det vigtigt at undgå at lede efter den rigtige hjælp.”

Hvordan er en dag i Gonzalos liv?

Ana fortæller os, at trods alt, de føler sig meget heldige, fordi Gonzalos diagnose var tidligt og dette har undgået drastiske forhold, såsom immobilisering af hans ben, brug af en kørestol eller endda passagen gennem operationsstuen.

“Efter diagnose, din bolde, hans skøjte og hans motorcykel forsvandt hjemmefra. Vi ændrer alt det i korte ture, der ikke bliver trætte for meget. Derudover lavede vi en pude, da det hjalp med at holde benene så brede som muligt, mens du så tv eller sad “

”De fleste dage kan mit barn leve et mere eller mindre normalt liv i betragtning af det kan ikke løbe eller hoppe. Hvad der er værre, er de drastiske temperaturændringer; De påvirker ham meget og får ham smerter. Du kan heller ikke overdrive at gå, og du er nødt til at være forsigtig med holdningerne, fordi du snart modvider “

“Når du har en dårlig dag, kan du hurtigt bemærke: han begynder at halte og har ikke lyst til at gøre noget, fordi han føler så megen smerte. I disse tilfælde er behandlingen hvile og antiinflammatorisk “

også i skolen Gonzalos vaner er forskellige fra resten af ​​hans klassekammerater, og professorer og plejere henvender sig til ham kontinuerligt og holder øje med hans sundhedstilstand.

“Det er vigtigt, at skolen er opdateret fra begyndelsen. Han tilbringer mange timer der, og det er vigtigt, at de ser, at han ikke løber eller springer, og at han har det godt. I gården er han blevet navngivet” vagtmand “, og de har sat en gul vest, ledsager læreren i vagten og hjælper ham med at kontrollere, at alt kører normalt i recess-tid, han er meget glad for sin position, skønt nogle gange Han vil lege med resten af ​​børnene og forstår ikke, hvorfor han ikke kan gøre det“

Sådan skal Gonzalo sidde i klassen for at hjælpe med at bekæmpe virkningen af ​​denne sygdom

Hvordan påvirker diagnosen af ​​denne sygdom familien?

Børnene er især aktive og de har en energi og en vitalitet, der involverer alt. De elsker at løbe, hoppe, jage en bold, ride en skateboarder, klatre i et træ … Det ser ud til, at de aldrig bliver trætte og altid er villige til at gå i gang med eventyr.

Derfor er det ikke svært at forestille sig, hvad der kan involverer diagnosen Perthes syndrom i et barns liv og i hans familie.

”Vi venter altid på, at du ikke løber, hopper ikke, gør dig ikke ondt … Kan ikke have et normalt liv, som for ethvert andet barn på hans alder. Dens begrænsninger er vores, selvom vi prøver at få det til at leve på den bedst mulige måde “.

”Det er vanskeligt for et tre år gammelt barn at forstå, hvorfor han ikke kan gøre det samme som andre. Hvorfor han ikke kan gå bag bolden, hoppe i en vandpyt eller løbe med sine venner”

Ana ønsker dog ikke at tænke på det negative ved denne sygdom og ser derefter efter den positive del af den hårde test, som livet står overfor:

“Gudskelov, Gonzalos prognose er god. Vi krydser faser i hver gennemgang, som normalt er hver fjerde eller sjette måned. Læger fortæller os altid, at det er en sygdom, der er påvirker fysisk børn og psykologisk forældre, og de har meget ret. Når de afslutter faserne vil det tage flere år, og logisk nok bliver det hårdt“

Men vi kan ikke glemme, at desværre, som Ana fortæller mig, der i dag er meget lidt kendt om denne sygdom, dens oprindelse eller de mulige fremtidige konsekvenser. Derfor denne mor tænker hele tiden på alle de børn, der har en dårligere prognose end Gonzalo, der ikke bliver gravid deres daglige dag uden kørestol, eller som har gennemgået flere kirurgiske indgreb.

“Fra ASFAPE er vi opmærksomme på anmeldelser af alle disse modige små, deres præstationer eller tilbageslag i deres inddrivelser. Fordi de muligvis ikke er i stand til at køre i dag, men i morgen kan de flyve”

• Pixabay-fotos

• Mere information ASFAPE

• Hos babyer og mere sjælden er sygdommen, ikke barnet: Verdens sjældne sygdomsdag 2018