Triple screening under graviditet: hvordan man fortolker værdierne

Efter at have forklaret, hvad der er, og hvornår Triple Screening-testen udføres under graviditet, vil vi nu tale mere detaljeret om hvordan man fortolker tredobbelt screeningsværdier.

Mange gravide får de resultater, der er udført, og selvfølgelig forstår de ikke de data og værdier, der udtrykkes, hvilket skaber stor forvirring.

Vi vil i dette indlæg prøve at forklare på en enkel måde hver enkelt af de parametre, som du finder i testresultaterne, og afklare, hvornår de er normale værdier, og når de kan indikere en risiko for kromosomale ændringer i fosteret.

Vi skal afklare inden noget meget vigtigt. Triple screening repræsenterer ikke en diagnose, men en statistisk test baseret på biokemiske markører, der er til stede i moderblodet, og som opretter et risikoindeks.

Det er ikke afgørende bevis, det giver kun spor med en pålidelighed mellem 65 og 90 procent og kan give både falske positiver (at resultatet indikerer en ændring, når der ikke er nogen) og falske negativer (at der er en ændring og ikke opdages).

Sådan fortolkes tredobbelt screening: markører og måleenheder

Risikovurderingen af ​​kromosomopati i første trimester opnås ved at kombinere tre markører:

• PAPP-A (protein produceret af fosteret) og beta-HCG fri (Human chorionisk gonadotropin, produceret af moderkagen). Begge er til stede i moders blod
• Nuchal translucency (TN) i fosteret, målt ved ultralyd.

En ny blodprøve kan diagnosticere genetiske lidelser fra de første uger af graviditeten

I andet kvartal opnås tredobbelt screeningsvurderingen ved at kombinere:

• AFP (alfafetoprotein), produceret af fosteret.
• HCG fri og gratis estriol (østrogen produceret af fosteret og placenta).
• I nogle tilfælde udføres en firedoblet test, der tilføjer en fjerde parameter: hæmmer A, produceret af morkagen.

Selvom hvert laboratorium præsenterer dem på en anden måde, vil du i analyseresultaterne finde information om de tre parametre analyseret i tredobbelt screening:

• Demografiske data: mors alder, vægt, race, antal fostre, hvis hun er ryger eller har svangerskabsdiabetes, og datoen for prøveekstraktion.

• Biokemiske data: værdierne af de biokemiske markører analyseret i blodet.

• Ultralyddatas: hvor den dato, hvor ultralydet blev udført, graviditetsalderen, måling af nuchal translucens (TN) og føtal længde (CRL)

Måleenheder (MoM):

Du vil se, at værdierne udtrykkes i MoM (multipla median). Da niveauerne kan udtrykkes i forskellige enheder og variere afhængigt af drægtighedstiden, for at sammenligne resultaterne og gøre dem uafhængige af drægtighedstiden, korrigeres og kvantificeres værdierne i MoM.

Normale værdier er dem mellem 0,5 og 2,5 MoM. Den normale værdi af de forskellige markører er 1 MoM, så jo fjernere 1 MoM er, resultatet af markøren er værre.

Unormale tredobbelte screeningsværdier

• Lave værdier af PAPP-A og ændrede værdier for gratis Beta hCG eller hCG kan indikere a kromosomal ændring.

• Høje værdier for AFP (alfa-fetoprotein) er mistænkt for føtal misdannelse (spina bifida, anencephaly osv.), Mens det i trisomier 21 og 18 kan have lave værdier.

• Lave værdier af uE3 (ukonjugeret estriol) kan indikere a mulig ændring af kromosomer 21, 13 eller 18.

• Høje værdier af Inhibin A kan mistænkes for a trisomi 21 eller 13.

• den patologiske værdier for nukal translucens (ingen nukal fold) varierer normalt mellem 1,8 – 2 MoM eller en måling større end 3 mm (uanset MoM).

Referenceværdier (MoM-markør):

En markør er mistænksom, når værdierne, udtrykt i MoM, er:

• TN (nukal translucens) større end 1,8-2
• PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A) mindre end 0,4
• Betafri hCG eller hCG (humant gonadotropinhormon) mindre end 0,4 eller mere end 2,5
• AFP (alfafetoprotein) mindre end 0,4 eller mere end 2,5
• uE3 mindre end 0,5
• Inhibin A større end 2,5

Triple screening skærede punkter

Triple screeningtesten bestemmer a afskæringssted for risikoen for kromosomafvigelser.

• Til trisomi 21 (Downs syndrom) afskæringspunktet er 1/270 (eller 1: 270), selvom nogle laboratorier placerer det på 250, dvs. en værdi under 270 (for eksempel 1/125) betragtes som høj risiko, mens en værdi større end 270 (for eksempel 1/1250) betragtes som lav risiko.

At beregne risikoen for trisomi 21 risikoindekset efter moderens alder kombineres (i henhold til tabellen, du ser nedenfor) med det biokemiske risikoindeks, hvilket resulterer i et kombineret risikoindeks, der er det, der tages i betragtning. Som vi sagde før, betragtes det under afskærmningspunktet (1/270) som høj risiko og over det betragtes som lav risiko.

(Kilde: Hook, E.G., Lindsjo, A. Down-syndrom i levende fødsler efter mors alder i år).

• Til trisomi 18 (Edwards syndrom) Afskæringspunktet er 1/100 (eller 1: 100), dvs. en værdi under 100 betragtes som høj risiko, mens en værdi over 100 betragtes som lav risiko.

Når det anbefales at fortsætte med undersøgelserne

Hvis markørerne for denne test ændres, og a høj risiko for trisomi 21 eller trisomi 18, lægen vil foreslå forældrene at fortsætte med at udføre flere test, fx fostervandsprøver, biografisk biopsi eller ikke-invasive prenatal prøver.

Amniocentese: hvad det er, og hvad denne test er til under graviditet

Til sidst forlader jeg denne software til beregning af prenatal risiko for trisomier 21 og 18-13, hvor du kan indtaste resultaterne fra laboratorieanalysen og ud fra et klinisk anvendelsessystem beregne risikoindekset for hver.