Matilde, den portugisiske baby med rygmarvsatrofi, modtager verdens dyreste medicin til at stoppe sygdommen

For kun to måneder siden gentog vi sagen om Matilde, en portugisisk baby med rygmarvsatrofi, som ventede på en behandling, der kunne stoppe hendes sygdom. Problemet var, at en sådan behandling kun blev markedsført i USA, og at den er kendt som den “dyreste medicin i verden”, så hans forældre besluttede at skaffe midler til at få den.

I går fandt vi ud af, at Matilde endelig havde modtaget den længe ventede medicin, der endelig er betalt fuldt ud af den portugisiske nationale sundhedsvæsen (SNS). Uden tvivl fremragende nyheder, der kunne fylde andre børns familier som hende med håb.

Den dyreste medicin i verden

Den medicin, pigen har modtaget, kaldes ‘Zolgensma’, a genterapi værdiansat til næsten to millioner euro; omkostninger angivet ved kaldenavnet “verdens dyreste medicin”.

Selvom det er udviklet af lægemiddelfirmaet Novartis (med base i Schweiz), er det endnu ikke godkendt i Europa og markedsføres kun i USA. men det portugisiske lægemiddelagentur har godkendt sin “usædvanlige anvendelse” så den lille pige kan få en chance, og den portugisiske nationale sundhedsvæsen har betalt alle udgifter.

Efter halvanden måned af livet blev Matilde diagnosticeret med spinal muskulær atrofi (SMA) type 1, også kaldet Werdnig Hoffmann sygdom, den mest alvorlige type rygmarvsatrofi og en af ​​de første genetiske årsager til spædbørnsdødelighed.

Ved indgivelse af en enkelt intravenøs dosis bremser ‘Zolgensma’ sygdommens progression og forbedrer motoriske funktioner.

I går lærte vi det Matilde havde endelig modtaget den ønskede behandling, på Santa María Hospital i Lissabon. Dens virkninger vil ikke være kendt inden for en måned, men hvis alt gik godt, kunne den lille pige udskilles mellem i dag og i morgen.

Det er ikke den eneste medicin, der stopper AME

‘Zolgensma’ blev godkendt af Det Forenede Staters sundhedsagentur i maj sidste år og er indiceret til børn under to år med rygmarvsatrofi, uanset dens type.

Som vi kan læse på webstedet for Spinal Muscle Atrophy Foundation (FundAME), kliniske forsøg udført med dette lægemiddel har vist positive resultater i et bredt spektrum af patienter med SMA, hvilket markant forbedrer deres motoriske funktioner. Den langsigtede sikkerhed og effektivitet er imidlertid stadig ukendt.

”Med kun en dosis observerer vi det Zolgensma giver langvarig overlevelse, en hurtig forbedring af motorisk funktion og vigtige milepæle, som patienter aldrig oplever, hvis deres sygdom ikke behandles. ”

“Disse solide data, der præsenteres i AAN, repræsenterer et voksende bevismateriale, der understøtter brugen af ​​Zolgensma som en mulig grundlæggende terapi til behandling af SMA over et bredt spektrum af de berørte” – kommenterede David Lennon, præsident for AveXis, et selskab med Novartis.

Selvom ‘Zolgensma’ er den første genetiske terapi til behandling af SMA, Det er ikke den eneste medicin, der findes for at bekæmpe sygdommen. Den anden medicin kaldes ‘Spinraza’, og i modsætning til ‘Zolgensma’ er dens anvendelse godkendt af Det Europæiske Lægemiddelagentur.

Sundhed godkender den første behandling mod spinal muskelatrofi, en stråle af håb for børn, der lider af den

‘Spinraza’ ankom til vores land i marts 2018, da Spanien var et af de første lande, der godkendte det til patienter med SMA. Vores nationale sundhedssystem finansierer sine omkostninger, anslået til 400.000 euro pr. År pr. Patient.

En anden stor forskel mellem ‘Spinraza’ og ‘Zolgensma er administrationsformen; I det andet tilfælde er en enkelt intravenøs dosis tilstrækkelig, i tilfælde af ‘Spinraza’ administreres den ved lumbale punktering flere gange om året.

En bølge af solidaritet, der har mobiliseret et helt land

Matildes sag sprang til forsiderne i alle aviser for to måneder siden, med den ubeskrivelige kval over forældrene, der ledte efter redd din datter liv, der kæmper mod uret. På det tidspunkt var den lille pige kun tre måneder gammel og var blevet indlagt på hospitalet i halvanden måned, da hun fik diagnosen sygdommen.

Den type spinal muskelatrofi, som Matilde lider, er kendetegnet ved svær og progressiv muskelsvaghed og af hypotoni forårsaget af degeneration og tab af lavere motoriske neuroner. Sygdommen hindrer også sugning og indtagelse, og levealder hos de fleste patienter når ikke to års levetid.

Så da forældrene fik at vide, at ‘Zolgensma’ kunne redde deres babys liv, tvivlede de ikke på det et øjeblik, og de lancerede en kampagne for at skaffe midler og få behandling. Hele landet henvendte sig til familien og på mindre end 15 dage blev de nødvendige penge til at købe det samlet.

Rekord for solidaritet: næsten fem tusind donorer er registreret for at redde et barn med leukæmi

men det mediepres, der har nået denne sag Han har endelig fået den portugisiske nationale sundhedsvæsen til at finansiere hele medicinen og ikke kun for Matilde, men også for en anden baby ved navn Natalia, der blev indlagt på det samme hospital.

Og selvom denne behandling betydeligt kunne forbedre begge babyers liv, er de desværre ikke de eneste portugisiske børn med SMA type 1, da det vurderes, at op til seks børn blandt de 80.000 nyfødte hvert år sandsynligvis vil blive diagnosticeret med denne patologi.

Det er derfor Forældrene til den lille pige har besluttet at hjælpe med de indsamlede penge til andre familier i samme situation, mens de håber, at den “usædvanlige brug”, som denne medicin har haft til Matilde og Natalia, kan udvides til at omfatte resten af ​​syge børn.

Dette blev kommunikeret af familien på deres Facebook-konto for bare få timer siden:

“Hej kære, jeg reagerer meget godt, og jeg er i godt humør. I dag er det min far, der vil tale med dig.”

“I dag er en meget glad og vigtig dag for os, fordi de har givet vores baby den medicin, der kan kurere det. Både vi og Natalias forældre, Andrea og Fernando, har deres fødder på jorden, men vi er overbeviste om, at vores piger vil overvinde forventningerne og begrænsningerne ved deres sygdom, og at deres liv vil ændre sig. “

“I dag har vi imidlertid forsøgt at overskygge denne glade dag ved at ændre fokus på de donationer, vi modtager”

“Kære venner, donationer er stadig på den konto, vi åbnede for Matilde. Denne konto er godkendt af MAI, og brugen er kontrolleret. Vi ved stadig ikke, hvor mange penge vi har brug for til Matilde nu og i hans fremtid, men Vi er allerede begyndt at kontakte andre familier for at hjælpe dem“

”7. juli begyndte vores mission at hjælpe andre babyer med den samme sygdom som vores datter, og nu ved jeg, at det var min skæbne. Vi afventer i øjeblikket bekræftelse på at komme videre med hjælp fra to familier med den samme sygdom som Matilde, og vi vil også begynde at hjælpe andre børn med SMA type II. “

“Hvert barn og hver familie har forskellige behov, og det er dem, der fortæller os, hvad de har brug for, og hvordan vi kan hjælpe dem. Og det er, hvad vi fortsætter med at gøre.”

“Vi er meget triste, fordi vi på en så lykkelig dag som i dag ikke gør andet end at lytte til falske vidnesbyrd og nyheder, som skyldes en absolut mangel på information. Og på det tidspunkt bør journalistik bruges til at hjælpe og ikke til det modsatte. Vi håber, at du fortsætter ved vores side og tror på vores ord. “

“Vi beklager, at penge for nogle er vigtigere end vores babyers liv. Vi forbliver de samme, og alt, hvad vi ønsker, er at gendanne vores ydmyge liv med Matilde. Kys til alle fra Matilde og hendes forældre.”

Vi vil følge denne sag nøje, og forhåbentlig kan vi fortsætte med at dele dig Matildes fremskridt og den udvidelige anvendelse af dette lægemiddel til de øvrige europæiske børn med rygmarvsatrofi.