Spina bifida: hvad det er, og hvordan man forhindrer det

I Spanien har mellem 8 og 10 ud af hver 10.000 levende nyfødte en vis misdannelse af det neurale rør, hvoraf mere end halvdelen af ​​dem er påvirket af Spina Bifida. Dette er data leveret af den spanske sammenslutning af Spina Bifida og Hydrocephalus Associations (FEBHI).

Det anslås, at der i Spanien er 19.272 mennesker med EB (0,51% af det samlede antal handicappede i dette land), et tal, der hovedsageligt er faldet takket være brugen af ​​folsyre i graviditetsplanlægning og forebyggelseskampagner rettet mod sundhedspersonale.

På trods af disse data og er en alvorlig medfødt misdannelse, er spina bifida en stor ukendt for størstedelen af ​​befolkningen. Hvad består det af? Hvad forårsager det? Kan det forhindres? Hvordan behandles det? Vi forsøger at løse de hyppigste tvivl.

Hvad er en spina bifida?

Udtrykket kommer fra latin og betyder bogstaveligt talt split eller åben kolonne.

Det er en medfødt misdannelse Det sker, når babyens rygsøjle ikke dannes normalt.

Madrid Association of Spina Bifida (AMEB) forklarer det
Det er inkluderet i Neural Tube Defects (DTN). Neuralrøret er en smal kanal, der foldes og lukkes mellem den tredje og fjerde graviditetsuge for at danne hjerne og rygmarv.

Der er tale om spina bifida (EB), når den del af det neurale rør, der danner rygmarven lukkes ikke helt mellem den 23. og 26. graviditetsdag.

Det betragtes som meget alvorligt, fordi det i 90 procent af tilfældene producerer hydrocephalus og påvirker centralnervesystemet (CNS), muskuloskeletalsystemet og kønsorganet.

Hvad er hydrocephalus?

Eller hvad er det samme “vand i hjernen.” Det er ophobningen af ​​cerebrospinalvæske (CSF) inde i hovedetgenerelt på grund af dets utilstrækkelige absorption.

Dette medfører en forstørrelse af hjernens ventrikler og større tryk inde i hovedet. Derfor er behovet for at placere en ventil til at lede overskydende CSF til en del af kroppen, hvor den igen kan optages ved blodgennemstrømning.

Hvordan opdages EB under graviditet?

Gennem analyse af alfafetoproteinniveauer (AFP) i moders blod, mellem 16 og 18 uger af graviditeten, mellem 64 og 80 procent af tilfældene opdages.

De mest alvorlige neuralrørsdefekter lader dette stof undslippe, og derfor registreres høje niveauer af AFP i moderens blodbane.

Kombinationen af ​​denne test med ultralydundersøgelser og amniotisk væske (fostervand) øger gyldigheden af ​​resultaterne.

Derudover diagnosen skal bekræftes med en ultralyd inden den 20. drægtighedsuge, for at evaluere spinalfusionsdefekten og mulige hjerne abnormiteter.

Hvilke konsekvenser har det for babyer?

FEBHI infographic

De vil afhænge af defekten i neuralrøret. De mest alvorlige er de åbne (de to første).

• Meningocele. En cyste eller sæk, der indeholder membraner i rygmarvets beskyttende lag (meninges) vises gennem åbningen af ​​rygsøjlen, som om den blev skubbet udad.

I denne sæk er der cerebrospinalvæske, og der er normalt ingen nerveskader. Mennesker, der lider af det, kan have mindre handicap.

• Myelomeningocele. Det præsenteres som en pose med eksponeret medullær nervevæv og ingen huddækning. Posen indeholder cerebrospinalvæske, nerver og neural plak.

Medullaen har ikke udviklet sig normalt, hvilket medfører lammelse af musklerne og et tab af berøringsfølelse under læsionen. Graden af ​​lammelse afhænger af, hvor defekten er placeret.

Dette er den mest alvorlige form for spina bifida kompatibel med livet, en af ​​de hyppigste årsager til fysisk handicap i barndommen og den hyppigste neurogene (ændrede) blære og tarm.

• Lukkede fejl De forekommer som klumper i det nedre lændeområde, nogle gange med en hårlås og vises i slutningen af ​​første trimester af graviditeten.

De forårsager en minimal neurologisk læsion i benene, men i mange tilfælde påvirker det blæren. Det kan gå upåagtet hen, hvis det ikke forårsager urin lækager.

Hvordan behandles spina bifida?

I dag kan spina bifida ikke helbredes, selvom konsekvenserne af misdannelsen kan minimeres, og barnets livskvalitet kan forbedres.

Det første trin er den kirurgiske lukning af defekten, ikke for at gendanne det neurologiske underskud (det kan ikke gøres), men for at forhindre infektion i nervevævet og beskytte medulla, der er udsat.

Operationen udføres normalt et par dage efter, at babyen er født, men det har vist sig, at prænatal kirurgi reducerer risikoen for at udvikle motoriske og intellektuelle handicap.

Den baby, der blev født to gange: havde fosteroperation for at korrigere sin spina bifida før fødslen

Vall d’Hebron Universitetshospital i Barcelona har udviklet en endoskopisk teknik, der gør det muligt for spinale bifida fostre at operere inde i livmoderen uden at ty til åben kirurgi. Dette gør det muligt at reducere forældrenes babyer og de efterfølgende konsekvenser af sygdommen.

Interventionen udføres endoskopisk og forsegler defekten i ledningen med en speciel plaster kaldet Patch and Lim. Denne operation er mindre aggressiv for både mor og baby.

Når det er blevet diagnosticeret, vil det blive behandlet for livet af en tværfaglig enhed, der tager højde for det berørte barns medicinske behov, også i voksen alder.

Hvad forårsager det?

Årsagerne er ukendte, selvom eksperter mener ifølge FEBHI, at oprindelsen er i kombinationen af ​​genetiske og miljømæssige faktorer, såsom manglen på folsyre eller ændring af stofskiftet på grund af et lægemiddel. Men det skal gøres klart, at:

Det er ikke en arvelig medfødt misdannelse

Selv om der er en familiehistorie med en eller anden form for neuralrørsdefekt, er der en øget risiko for at få en baby med denne defekt: 1,8% af hver 1.000 fødsler, 5%, hvis et barn med denne misdannelse allerede har været.

Kan det forhindres?

Det anbefales, at kvinder i den fødedygtige alder forbruger 0,4 mg folsyre mindst tre måneder inden de bliver gravide og i første trimester af graviditeten. På denne måde reduceres chancerne for, at barnet bliver født med spina bifida, med op til 70 procent.

Folinsyre under graviditet: hvornår skal man begynde at tage den?

Men da mange graviditeter ikke er planlagt, opfordres kvinder i den fødedygtige alder fra Spina Bifida-foreningerne til at følge en diæt rig på folsyre.

Andre henstillinger fra Center for Congenital Anomalies Research (CIAC) fra Carlos III Health Institute i Madrid:

• Kvinder med en familiehistorie med en eller anden form for neuralrørsdefekt eller som allerede har fået en baby med denne misdannelse, bør tage 4 mg folsyre fra tre måneder før de blev gravide og i de første tre måneder af drægtighed.

• Det er vigtigt, at både mænd og kvinder, der prøver at få børn, tager sig af deres helbred, reducerer eksponering for giftige stoffer, undgår ernæringsmæssige mangler og indtagelse af medicin uden recept.

• Mænd bør også tage små mængder folsyre mindst tre måneder før de begynder at se efter en graviditet, da barnets biologi ifølge Carlos III Health Institute afhænger af manden med 50% og risikoen for Maformation mindskes, hvis du indtager dette supplement.

Ernæring under graviditet: mad rig på folsyre