Miss Cantine

13 sjældne sygdomme hos børn manifesteret i de første leveår

Sjældne sygdomme er dem, der lider af få mennesker, det vil sige et meget begrænset antal af befolkningen. Faktisk betragtes en specifik sygdom som sjælden, når dens udbredelse er mindre end fem mennesker per 10.000 indbyggere. Der er ca. syv tusinde sjældne sygdomme opført som sådan.

I Spanien lider anslagsvis tre millioner mennesker af nogen af ​​disse sygdomme, og to ud af tre manifesterer sig, før de fylder to år. Af hver 100 børn, der dør i Spanien i deres første leveår, anslås det, at 35 gør det på grund af en sjælden sygdom.

Mere end halvdelen er diagnosticeret hos børn

Desværre lider de små også af denne type sygdomme, der forårsager forvirring og kval hos forældrene. Da mange af dem er ukendte, er diagnosen meget kompliceret og kan blive forsinket i årevis, og for nogle er der ingen behandling.

i 50 procent af tilfældene forekommer sjældne sygdomme i pædiatrisk alder, i betragtning af den høje hyppighed af sygdomme af genetisk oprindelse og medfødte afvigelser, der falder inden for benævnelsen ‘sjælden sygdom’.

den 80 procent af sjældne sygdomme er genetiske, mens de resterende 20 procent skylder sin oprindelse til miljøfaktorer, smitsomme stoffer eller til ukendte årsager.

Forekomsten er dog højere hos voksne end hos børn på grund af den overdrevne dødelighed af nogle alvorlige børnesygdomme. Sjældne sygdomme er ansvarlige for 35% af dødsfaldene før leveåret, 10% mellem 1 og 5 år og 12% mellem 5 og 15 år.

“I mange tilfælde har de ikke en specifik og / eller effektiv behandling, og det er normalt sygdomme, der giver alvorlige og deaktiverende konsekvenser for patienter med høj sygelighed og dødelighed. De har også en genetisk oprindelse, og de hyppigste er dem, der påvirker nervesystemet ”, forklarer Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, koordinator for studiegruppen af ​​neurogenetik og sjældne sygdomme i det spanske neurologeselskab (SEN).

13 sjældne sygdomme, der rammer børn

Vi viser nogle af de mest almindelige sjældne sygdomme, som børn kan præsentere og har en genetisk komponent:

1. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den mest almindelige genetiske lidelse blandt kaukasiske børn. Det er en sygdom, der er kendetegnet ved svedproduktion med et højt saltindhold og slimudskillelser med en unormal viskositet. Det vises normalt i den tidlige barndom eller, mere sjældent, ved fødslen.

Ethvert indre organ kan påvirkes, selvom de vigtigste manifestationer påvirker luftvejene (kronisk bronkitis), bugspytkirtlen (bugspytkirtleninsufficiens, ungdoms diabetes og lejlighedsvis pancreatitis) og mere sjældent tarmen (obstruktion af stercorcitis) eller leveren (cirrhose) , forringet af akkumuleringen af ​​slimviskositet, som har en tendens til at klæbe i disse områder.

2. Rett syndrom

Rett-syndrom er konsekvensen af ​​mutationer på X-kromosomet og derfor manifesterer sig normalt i pigerselvom det i atypiske tilfælde kan forekomme hos mænd. Det er ikke så tydeligt ved fødslen, men har en tendens til at manifestere sig i sit andet leveår.

Det er kendetegnet ved en betydelig generel udviklingsforsinkelse, der påvirker nervesystemet hvis symptomer er en forsinkelse i motorisk koordination og sprog. Apraxia (manglende evne til at udføre motoriske funktioner) forstyrrer alle bevægelser i kroppen, herunder fastgørelse af blik og tale.

Når syndromet skrider frem, observeres ufrivillige håndbevægelser, der er karakteristiske for personer med dette syndrom.

3. Moebius syndrom

Denne sygdom, også kendt som Moebius-sekvens, forekommer, når to kraniale nerver ikke udvikler sig fuldt ud. Disse nerver er ansvarlige for den blinkende, laterale bevægelse af øjne og ansigtsudtryk, hvilket forårsager lammelse af ansigtet. Dette medfører løsrivning, taleproblemer og udtaleproblemer.

Mennesker med Moebius syndrom kan ikke smile eller rynke, og du kan ikke ofte bevæge dine øjne fra side til side. Nogle børn opdages ikke i måneder og nogle gange endda år efter fødslen.

Lad os tale om dem: elleve spørgsmål om sjældne sygdomme

4. Prader Willi syndrom

Prader Willi-syndrom er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved fedme med hypotoni (nedsat muskel tone) og hypogenitalisme (utilstrækkelig udvikling af seksuelle egenskaber), (akromicria atrofi eller overdreven lillehed i ekstremiteterne) og mental retardering.

Hypotoni er alvorlig i den nyfødte tidsalder, indebærer luftvejsinfektioner og fodringsproblemer, mens fedme begynder mellem 6 måneder og 6 år.

5. Aase syndrom

Aase-syndrom eller Aase-Smith-syndrom er en sjælden sygdom, undertiden arvet, forårsaget af utilstrækkelig udvikling af knoglemarv.

Det er kendetegnet ved udtalt anæmi, medfødte craniofacial misdannelser og leddeformiteter.

Babyer med denne sygdom har problemer med amning, taleforsinkelse, motorisk forsinkelse, skoliose, hydrocephalus, ganespalte, strabismus og hjerte misdannelser.

6. Hutchinson-Gilford Progeria syndrom

Det er en genetisk sygdom, der forårsager a for tidlig aldring Hos børnene. De små, der lider af det, fødes normalt totalt sunde, og sygdommen manifesterer sig inden for et par måneder.

Det er også kendt som “Benjamin Buttons sygdom”, til filmen ‘The Curious Case of Benjamin Button’ med hovedrollen i Brad Pitt og Cate Blanchet, hvor hovedpersonen er født i kroppen af ​​en gammel mand og forynger sig gennem årene, indtil han bliver baby.

7. Gilles de la Tourette syndrom

Det er traditionelt kendt som “Tics-forstyrrelse” og påvirker en ud af hundrede mennesker. Næsten 90 procent af mennesker med tics har andre tilknyttede lidelser, såsom: Attention Deficit Disorder, Obsessive Compulsive Disorder, Fobier, social overfølsomhed, depression eller angst.

Generelt består de første symptomer normalt af tics i ansigtet (normalt flimrende) over tid, andre motoriske tics (såsom hoved, nakke, spark osv.) Vises, og i det mindste noget fonetisk kryds (clearing) , mærkelige lyde, ord osv.)

Mangfoldigheden af ​​tics eller tics-lignende symptomer er enorm. Kompleksiteten af ​​nogle symptomer forvirrer ofte familiemedlemmer, venner, lærere og arbejdsgivere, som måske har svært ved at tro, at de handlinger eller ord, der udsendes, er ufrivillige.

Sjælden er sygdommen, ikke barnet: Verdens sjældne sygdomsdag 2018

8. Sommerfuglhud

Det er også kendt som Hereditary Epidermolysis Bullous (EA), Bullous Epidermolysis (EB) og er en gruppe af genetiske sygdomme, der har fælles eksistensen af ​​en ekstrem skrøbelighed i huden og slimhinderne, hvilket forårsager blærer i langt de fleste.

I Spanien lever næsten 500 mennesker med denne sjældne genetiske sygdom, der opdages, så snart de er født. Diagnosen er ofte ødelæggende ikke kun for de berørte, men også for familier, da det er et degenerativ sygdom, der ikke har nogen kur i dag, og folk, der lider af det, skal altid være bandageret.

Heldigvis er dens udbredelse lav og indgår i gruppen af ​​”sjældne sygdomme” (dem med en hyppighed, der er mindre end 1 tilfælde pr. 2.000 mennesker). Ifølge de nyeste DEBRA International-data anslås det, at sygdommens forekomst i alle dens typer er 15-19 født

9. Hæmofili

Hæmofili, en sjælden sygdom, der rammer børn, der er karakteriseret ved en blodkoagulationsforstyrrelse forårsaget af en genetisk defekt, som forårsager fravær eller fald af nogle af koagulationsfaktorerne. Afhængigt af dens karakter har det mere eller mindre alvorlige konsekvenser.

Der er tre typer af hæmofili: A og B (karakteriseret ved spontane eller langvarige blødninger) og C (med moderate hæmoragiske symptomer). Alle er arvelige lidelser og rammer generelt flere mænd end kvinder. Deres diagnose forekommer også mange gange, når berørte børn lærer at gå, som forklaret af den spanske føderation af sjældne sygdomme, selvom hvis en af ​​forældrene allerede har det, kan der udføres tests, før selv babyen er født.

10. Duchennes sygdom

Duchenne muskeldystrofi (DMD) påvirker hovedsageligt mænd. Det er en sjælden og dødbringende genetisk lidelse, der producerer progressiv muskelsvaghed fra den tidlige barndom og fører til for tidlig død omkring 20 år på grund af hjerte- og luftvejssvigt.

Det er en progressiv muskelsygdom forårsaget af manglen på funktionelt dystrophinprotein. Dystrophin er væsentlig for den strukturelle stabilitet af alle muskler, inklusive skeletmuskler, membranen og hjertet. Det rammer 1 ud af 3.500 børn i verden (ca. 20.000 nye tilfælde hvert år)

En børnehaver med DMD kan virke akavet og falde ofte. Snart har han problemer med at klatre trapper, rejse sig fra jorden eller løbe. Når den når skolealder, kan barnet gå på tæerne eller tåen og præsentere en noget rullende march. Dets march er usikker og vrikker og kan falde let. For at forsøge at holde balancen, trækker han maven ud og skubber skuldrene tilbage.

Han har også svært ved at løfte armene. Næsten alle børn med DMD holder op med at gå mellem 7 og 12 år. I teenageårene kræver aktiviteter, der involverer arme, ben eller bagagerum, hjælp eller mekanisk støtte.

“Vi er alle sjældne, vi er alle unikke”, World Rare Disease Day

11. Sanfilippo syndrom

Det er en sjælden og ødelæggende sygdom, kendt som Alzheimers barndom, der påvirker en ud af 50.000 fødsler. Sygdommen diagnosticeres normalt mellem to og seks år gammel.

Det er en arvelig sygdom, hvis årsag er fraværet eller funktionsfejlen af ​​en af ​​de enzymer i cellerne, der er nødvendige for at nedbryde og genanvende komplekse materialer, som kroppen ikke har brug for.

På grund af denne genetiske svigt ophobes det materiale, der skulle nedbrydes (heparansulfat), i cellerne med ødelæggende konsekvenser for organismen og forårsager mental forringelse, hyperaktivitet og selvdestruktiv tendenser, hvilket fører til for tidlig død i ungdomsårene.

Det foruroligende ved Sanfilippo-syndrom er, at dets symptomer ikke let kan identificeres, derfor kan de forveksles med andre lidelser såsom ADD (ADHD), da der er hyperaktivitet og indlæringsvanskeligheder.

Normalt er barnets vækst normal i de første år. Der kan være nogle tegn, såsom en let hepatomegali (patologisk stigning i leverstørrelse), karies, kronisk rhinitis, gentagne infektioner i øvre luftvej og kronisk diarré, men intet for synligt.

12. Juvenil dermatomyositis

Vi talte om denne sygdom, da vi gentog det følelsesmæssige brev fra faren til en nyligt diagnosticeret tre år gammel dreng. Det er en sjælden, alvorlig og kronisk sygdom, autoimmun natur og start før 16 år. Årsagen er ukendt, selvom der er en tendens til at tro, at udløseren kan være en virusinfektion.

Det er kendt som “den usynlige sygdom” og er kendetegnet ved betændelse i musklerne (myositis), hud, blodkar og undertiden et andet organ i kroppen. Det er en meget sjælden sygdom, der rammer fire børn pr. Million.

Symptomerne kan variere fra mild muskelsvaghed, såsom vanskeligheder med at rejse sig fra stole eller dreje i sengen, til svære symptomer, såsom alvorlig svaghed eller sværhedsbesvær. Skader, udslæt eller ændringer i huden kan også forekomme, fra mild rødme til svær sårdannelse, hovedsageligt i ansigt og hænder.

13. Leigh syndrom

Leigh-syndrom eller subakut nekrotiserende encephalomyelopati er en progressiv neurologisk sygdom defineret af de specifikke neuropatologiske egenskaber, der er forbundet med læsioner i hjernestammen og basalganglier.

Dens forekomst ved fødslen anslås til en ud af 36.000 babyer. Indtræden af ​​symptomer forekommer typisk inden 12 måneders alder, men i sjældne tilfælde kan det forekomme i ungdomsårene eller endda i voksen alder.

De sædvanlige indledende symptomer er den manglende erhvervelse af stadierne i motorisk udvikling, hypotoni med tab af hovedkontrol, tilbagevendende opkast og bevægelsesforstyrrelser.

Mere information | Sjældne.org og Orphanet-sygdomme
Hos babyer og mere | Det underlige tilfælde af Amelia, den lille pige med laminær ichthyose, hvis hud minder om skalaerne fra en fisk, galaktosæmi, en sjælden sygdom, der skal opdages hos babyen så hurtigt som muligt

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *